Síndroma de Down

«Também conhecida por síndroma de down (em homenagem ao investigador que em 1867 a identificou e escreveu)  ou mongolismo (características similares ao povo da Mongólia: designação muito desactualizada devido a conotações rácicas) define-se por uma “alteração de organização genética e cromossómica do par 21, pela presença total ou parcial de um cromossoma (autossoma)extra nas células do organismo, ou por alterações de um dos cromossomas do par 21por permuta de partes com outro cromossoma de outro par de cromossomas. A T21 é então caracterizada pela presença de um cromossoma extra no par 21, estando identificada por sinais (clínicos e ) morfológicos característicos correlacionados com a organização interna dos cromossomas».

In Comportamento Adaptativo, Santos, Morato.

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SÍNDROMA DE DOWN – O QUE É?

O síndroma de Down não é uma doença, mas sim uma alteração genética que ocorre por ocasião da formação do bébé, no inicío da gravidez. Mas o que é uma alteração genética? Todos os seres humanos são formados por células. Essas células possuem na sua parte central um conjunto de pequeninas estruturas que determinam as características de cada um, como: a cor do cabelo, cor da pele, altura, etc. Essas estruturas são denominadas cromossomas. O número de cromossomos presentes nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispostos em pares, formando 23. No caso do Síndroma de Down, ocorre um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos. O elemento extra fica unido ao par número 21. Daí também oo nome de Trissomia do 21.

[trissomia+21.JPG]

Características do Síndroma de Down

Os indivíduos com síndroma de Down apresentam certos traços típicos, como:

  • cabelo liso e fino
  • olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais)
  • nariz pequeno e um pouco achatado
  • rosto redondo
  • orelhas pequenas
  • baixa estatura
  • pescoço curto e grosso
  • flacidez muscular
  • mãos pequenas com dedos curtos
  • prega palmar única

 

O síndroma de Down não tem cura, pois trata-se de uma alteração genética. É  importante que uma criança com síndroma de Down frequente uma escola de ensino regular o mais cedo possível, pois será significativo para a sua socialização.

Como prevenir – Gestação saudável

A probabilidade de se gerar um filho com síndroma de Down é maior entre as mulheres que engravidam depois dos 35 anos. Quanto mais a mãe se mantiver saudável durante a gestação, maiores são as hipóteses em se gerar uma criança sem o síndroma. Pesquisas recentes sugerem que a ingestão de ácido fólico, um tipo de vitamina, seria capaz de reduzir as hipóteses de que uma criança nasça com o síndroma. Recomenda-se que no mínimo de dois meses antes de engravidar, a mulher coma espinafres, quiabos e feijão branco.

Os pais devem fazer um aconselhamento genético, com especialistas, quando já têm um filho com o síndroma de Down e pretendem ter mais filhos.

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Uma resposta to “Síndroma de Down”

  1. alexandrapatricia Says:

    Olá sou vossa colega, mas nos Açores! Gostei imenso de ver o vosso blog, parabéns!
    Temos um blog sobre a Trissomia 21. Consultem:
    http://neetrissomia.wordpress.com
    Continuem. Bjs
    Sandra

    Gostar

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